Viditelné i neviditelné příznaky:
I když máte Fabryho chorobu "pod kontrolou",
přesto ovlivňuje váš život
Symptomy Fabryho choroby mohou postihnout mnoho různých částí těla.1 První klinické příznaky se mohou projevit v dětství, typicky ve věku od 3 do 10 let, a obecně u dívek o několik let později než u chlapců.2 Progresivní poškození životně důležitých orgánových systémů se rozvíjí u obou pohlaví.2 Je důležité si stále uvědomovat, že zásadní je klinická bdělost a pravidelné sledování, protože absence symptomů při zahájení léčby nebo při následném posuzování nevylučuje pozdější rozvoj některých zdravotních komplikací tělesných orgánů pacienta.1
Projevy a příznaky Fabryho choroby zahrnují2:
Symptomy mohou také ovlivňovat životně důležité orgánové systémy1:
LEDVINY
Chronické onemocnění ledvin
SRDCE
Hypertrofie a arytmie levé komory
MOZEK
Riziko mrtvice a tranzitorních ischemických atak
Tento seznam obsahuje některé příklady Fabryho symptomů. Je důležité si promluvit se svým lékařem, protože vaše příznaky se mohou lišit od příznaků jiných pacientů s Fabryho chorobou.
Fabryho choroba je porucha lysosomálního střádání způsobená nedostatkem enzymu alfa-galaktosidázy A vedoucí k akumulaci tuku typu zvaného globotriaosylceramid v různých typech buněk v celém těle.3 Vyústit může v multisystémové onemocnění postihující především ledviny, srdce a nervový systém.3
Aby bylo možné vaše jednotlivé příznaky sledovat a léčit, je třeba zapojení a spolupráce specialistů z vícero oblastí. Váš ošetřující tým může zahrnovat neurologa, nefrologa, kardiologa, lékařského genetika, genetického poradce, psychologa a zdravotní sestru.1
Kdysi se mělo za to, že ženy jsou pouze přenašečkami genového defektu způsobujícího Fabryho chorobu, u kterých se příznaky nerozvinou.2 Nyní je známo, že i ženy jsou ohroženy rozvojem závažných projevů tohoto onemocnění.4
Projevy tohoto onemocnění u žen jsou různé – pacientky nemusí mít vůbec žádné příznaky nebo mohou mít projevy onemocnění tak závažné jako ty, které klasicky postihují muže. Nástup prvních příznaků a komplikace přicházející v dospělosti se však ve srovnání s muži obecně projevují v pozdějším věku.4
Odborníci nyní uznávají, že je důležité sledovat příznaky u žen podobným způsobem jako u mužů.1
Nyní, když již existují dostupné možnosti léčby Fabryho choroby, je důležitá rychlá a přesná diagnóza, aby bylo možné tuto chorobu u pacientů odhalit a léčit dříve, než dojde k nevratnému poškození orgánů.5 Skupina odborníků složená ze specialistů na Fabryho chorobu připustila přibývající důkazy, že včasné zahájení léčby může zlepšit klinickou odpověď.1
Jaké testy jsou používány k diagnostice Fabryho choroby?
TU Fabryho choroby se obvykle používají dva typy testů – test k měření aktivity enzymu α-galaktosidázy A a genetická analýza k identifikaci mutace genu GLA.
Popisek Včasné zahájení léčby může zlepšit reakci pacienta na léčbu1
Reference:
NAVŠTIVTE
Pro pacienty - V případě potřeby hlásit nežádoucí účinek léku se obraťte na svého lékaře a požádejte ho, aby vyplnil a předložil příslušnou kazuistiku příslušnému zdravotnickému úřadu v souladu s požadavky farmakovigilance platnými ve vaší zemi. Nicméně mějte prosím na paměti, že každý pacient může hlásit jakékoli takové případy přímo národnímu systému hlášení.: CHIESI CZ s. r. o.- Smrčkova 2485/4, 180 00 Praha 8 - Česká republika. Tel.: +420 261 211 850. E-mail: safety.cz@chiesi.com
Pro zdravotnický personál: Pokud potřebujete ohlásit zjištěný nežádoucí účinek léku, obraťte se na příslušný zdravotnický ústav v souladu s požadavky stanovenými legislativou o kontrole léčiv: CHIESI CZ s. r. o.- Smrčkova 2485/4, 180 00 Praha 8 - Česká republika. Tel.: +420 261 211 850. E-mail: safety.cz@chiesi.com
Nyní opouštíte webové stránky RethinkFabry.cz.
Webové stránky, na které vstupujete, společnost RethinkFabry.cz nevlastní ani je nespravuje.
Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost. Pro laickou veřejnost je určena samostatná sekce pro pacienty.
Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat. Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.