Viditelné i neviditelné příznaky:
I když máte Fabryho chorobu "pod kontrolou",
přesto ovlivňuje váš život

Projevy a příznaky Fabryho choroby zahrnují²:

• Epizody pálivé bolesti šířící se z rukou a chodidel směrem dovnitř. Tyto bolestivé epizody se někdy nazývají "Fabryho krize" a mohou být vyvolány horečkou, zátěží, únavou, stresem nebo náhlými změnami teploty
• Absence pocení nebo snížená schopnost pocení
• Bolesti břicha (často po jídle), průjem, nevolnost a zvracení
• Chronická únava
• Obtížné přibírání na váze
• Angiokeratom (kožní léze) a shluky malých načervenalých, vyvýšených kožních lézí

Symptomy mohou také ovlivňovat životně důležité orgánové systémy¹:

Fabryho choroba je porucha lysosomálního střádání způsobená nedostatkem enzymu alfa-galaktosidázy A vedoucí k akumulaci tuku typu zvaného globotriaosylceramid v různých typech buněk v celém těle.³ Vyústit může v multisystémové onemocnění postihující především ledviny, srdce a nervový systém.³

Aby bylo možné vaše jednotlivé příznaky sledovat a léčit, je třeba zapojení a spolupráce specialistů z vícero oblastí. Váš ošetřující tým může zahrnovat neurologa, nefrologa, kardiologa, lékařského genetika, genetického poradce, psychologa a zdravotní sestru.¹

Kdysi se mělo za to, že ženy jsou pouze přenašečkami genového defektu způsobujícího Fabryho chorobu, u kterých se příznaky nerozvinou.² Nyní je známo, že i ženy jsou ohroženy rozvojem závažných projevů tohoto onemocnění.⁴

Projevy tohoto onemocnění u žen jsou různé – pacientky nemusí mít vůbec žádné příznaky nebo mohou mít projevy onemocnění tak závažné jako ty, které klasicky postihují muže. Nástup prvních příznaků a komplikace přicházející v dospělosti se však ve srovnání s muži obecně projevují v pozdějším věku.⁴

Odborníci nyní uznávají, že je důležité sledovat příznaky u žen podobným způsobem jako u mužů.¹

Nyní, když již existují dostupné možnosti léčby Fabryho choroby, je důležitá rychlá a přesná diagnóza, aby bylo možné tuto chorobu u pacientů odhalit a léčit dříve, než dojde k nevratnému poškození orgánů.⁵ Skupina odborníků složená ze specialistů na Fabryho chorobu připustila přibývající důkazy, že včasné zahájení léčby může zlepšit klinickou odpověď.¹

Jaké testy jsou používány k diagnostice Fabryho choroby?

TU Fabryho choroby se obvykle používají dva typy testů – test k měření aktivity enzymu α-galaktosidázy A a genetická analýza k identifikaci mutace genu GLA.

• Mužští pacienti mohou být diagnostikováni pomocí testu enzymové aktivity měřící aktivitu a-galaktosidázy A. Genetická analýza zaměřená na potvrzení mutace GLA způsobující onemocnění je však důležitá z několika důvodů, včetně toho, že může umožnit testování rizikových členů rodiny¹
• U pacientek je genetická analýza nutná k prokázání přítomnosti choroboplodné mutace v genu GLA, protože plazmatická enzymová aktivita se u těchto pacientek často nachází v normálním rozmezí¹

Reference: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.