Jak postupovat

Fabryho chorobu lze monitorovat pomocí různých laboratorních testů a vyšetření.¹ Je důležité si uvědomit, že zásadní je klinická bdělost a pravidelné sledování, protože absence příznaků při zahájení léčby nebo při následném posuzování nevylučuje následný rozvoj komplikací souvisejících s orgány.²

Pokud se vaše příznaky změní nebo se začnou projevovat častěji nebo závažnějším způsobem, měli byste informovat svého lékaře.

Léčba a následné posuzování za účelem vyhodnocení reakce na léčbu by v ideálním případě měly probíhat pod dohledem lékaře se zkušenostmi s léčbou pacientů s Fabryho chorobou, s přispěním subspecialistů, kteří mají také zkušenosti s Fabryho chorobou.² Tento multidisciplinární klinický tým může zahrnovat neurologa, nefrologa, kardiologa, genetika, genetického poradce, psychologa a zdravotní sestru.²

Je důležité mít na paměti, že váš ošetřující tým vám chce pomoci, takže se ptejte na vše, co potřebujete vědět.

Reference:  

1. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.