Home
Pacienti a ošetřovatelé
Menu
Jedinečná cesta
Jedinečná cesta
Cesta každého pacienta s Fabryho chorobou je jedinečná
Fabryho choroba, podle rozpoznaného stavu, je vzácná.1 Je velmi variabilní, co se týče věku při jejím propuknutí i závažnosti.2 Průběh onemocnění se liší dokonce i mezi členy rodiny se stejnou mutací.1 Znamená to, že každý pacient, u něhož je Fabryho choroba diagnostikována, má před sebou svou jedinečnou cestu.
Poradenství o Fabryho chorobě
Fabryho choroba má hluboký emocionální a fyzický dopad na postižené jedince a jejich rodiny. Aby mohli pacienti následně po stanovení diagnózy své chorobě lépe porozumět, je zásadní a důležitou součástí multidisciplinárního přístupu ke zvládání Fabryho choroby genetické poradenství, které lékař – genetik poskytne pacientovi a jeho rodině/partnerovi, nebo poradenství poskytované poradcem s odbornými znalostmi Fabryho choroby.3
Co je třeba vzít v úvahu při plánování rodiny
Všem pacientům v reprodukčním věku by mělo být poskytnuto před početím, případně před porodem, genetické poradenství.3 Váš lékař nebo genetický poradce vám může pomoci pochopit, jaká je pravděpodobnost, že vaše budoucí děti tuto nemoc zdědí.4 Postižené matky mají 50% šanci, že předají defektní gen všem svým potomkům, chlapcům či dívkách. Synové, kteří gen zdědí, budou touto nemocí postiženi; dcery mohou vykazovat spektrum klinických komplikací.4 Otcové s Fabryho chorobou nepředávají defektní gen žádnému ze svých synů, ale všem svým dcerám.4 Členové rodiny, muži a ženy, u nichž tato choroba nebyla dříve diagnostikována, mohou být identifikováni v rané fázi onemocnění díky screeningu mutace provedeného mezi členy rodiny.4
Je-li taková rodinná mutace známa, lze prenatální diagnostiku realizovat s použitím molekulární analýzy, a to jak u chlapců, tak dívek.4 Důležitost včasného zahájení léčby byla zdůrazněna v doporučeních pro léčbu dětských pacientů s Fabryho chorobou.3
Péče o kvalitu svého života
U některých pacientů vede zjištění, že trpí Fabryho chorobou, ke zvýšeným obavám z budoucnosti.3 Doporučuje se promluvit si s genetickým poradcem, aby pacientovi pomohl vypořádat se s pocity úzkosti z progrese onemocnění, pocitem viny souvisejícím s přenosem nemoci na děti a dalšími silnými emocemi, jako je hněv, smutek a dopady na sebevědomí a vlastní identitu.3
Reference:
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
NAVŠTIVTE
Pro pacienty - V případě potřeby hlásit nežádoucí účinek léku se obraťte na svého lékaře a požádejte ho, aby vyplnil a předložil příslušnou kazuistiku příslušnému zdravotnickému úřadu v souladu s požadavky farmakovigilance platnými ve vaší zemi. Nicméně mějte prosím na paměti, že každý pacient může hlásit jakékoli takové případy přímo národnímu systému hlášení.: CHIESI CZ s. r. o.- Smrčkova 2485/4, 180 00 Praha 8 - Česká republika. Tel.: +420 261 211 850. E-mail: safety.cz@chiesi.com
Pro zdravotnický personál: Pokud potřebujete ohlásit zjištěný nežádoucí účinek léku, obraťte se na příslušný zdravotnický ústav v souladu s požadavky stanovenými legislativou o kontrole léčiv: CHIESI CZ s. r. o.- Smrčkova 2485/4, 180 00 Praha 8 - Česká republika. Tel.: +420 261 211 850. E-mail: safety.cz@chiesi.com
Nyní opouštíte webové stránky RethinkFabry.cz.
Webové stránky, na které vstupujete, společnost RethinkFabry.cz nevlastní ani je nespravuje.
Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost. Pro laickou veřejnost je určena samostatná sekce pro pacienty.
Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat. Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.